뇌성마비인 줄 알았는데, 13년 뒤 ‘세가와병’ 진단

3살 뇌성마비 진단 받은 20살 여성
뒤늦게 세가와병으로 진단 받아
일주 약물 치료 받고 걷게 돼

3살에 뇌성마비 진단을 받고 제대로 걷지 못했던 여성이 20살이 돼서 약물 치료를 받고 일주일 만에 걷게 됐다. 알고 보니 이 여성은 뇌성마비가 아니라 희귀난치성질환인 세가와병(Segawa syndrome·도파 반응성 근육긴장이상)을 앓고 있었다.

6일 대구의 한 대학병원과 법원의 설명을 종합하면, 어릴때부터 잘 걷지 못했던 서아무개(20)씨는 1999년 10월 대구의 한 대학병원에서 ‘상세불명의 뇌성마비’라는 진단을 받았다. 서씨는 2012년까지 이 병원에서 입원과 물리치료를 받았지만 상태는 크게 호전되지 않았다. 서씨는 이후 치료를 위해 다른 대학병원과 외국 병원도 찾았지만 크게 나아지지 않았다.

그러던 중 서씨는 2012년 7월 물리치료를 받던 서울의 한 대학병원에서 “뇌성마비가 아닌 것 같다”라는 말을 듣게 된다. 이 대학병원은 서씨의 자기공명영상(MRI)을 본 뒤 뇌성마비가 아닌 세가와병이라고 진단했다. 주로 소아 연령에서 나타나는 이 병은 신경전달 물질 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생한다. 도파민 약물로 치료할 수 있는 질환이다. 서씨는 약물 치료를 받고 일주일 만에 걸을 수 있게 됐다.

서씨와 그의 부모는 진단을 잘 못 내린 대학병원 학교법인을 상대로 2015년 10월 손해배상 청구 소송을 냈다. 대구지법 민사11부(재판장 신안재)는 지난 8월 “학교법인은 서씨에게 1억원을 배상하라”고 강제 조정 결정을 했다. 양쪽에서 이의를 제기하지 않아 이 결정은 확정됐다.

이 대학병원 쪽은 “세가와병은 과거에 논문으로만 좀 알려졌고 2013년 우리나라 소아신경학 교과서에 처음 실렸다. 지금 다시 우리 병원에서 검사를 받는다면 세가와병이라고 진단할 수 있는데 너무 오래전이어서 뇌성마비로 진단했던 것 같다”고 말했다.

김일우 기자 [e-mail]