노벨생리의학상에 카페치, 에번스, 스미시스

미국의 마리오 아르 카페치(70)와 올리버 스미시스(82), 영국의 마틴 제이 에번스(66) 등 3명이 올해 노벨 생리·의학상 공동 수상자로 선정됐다.

스웨덴 카롤린스카 의대 노벨위원회는 포유동물의 배아줄기세포와 유전자(DNA) 재조합에 관한 획기적인 발견들을 통해 유전자 치료법의 기초를 다진 공로를 인정해 이들을 수상자로 선정했다고 8일 밝혔다.

이들은 1980년대부터 쥐의 유전자를 변형시켜 이 유전자가 지닌 기능을 알아내고, 해당 유전자에 문제가 생겼을 때 나타나는 질환과의 관계를 밝혀왔다. 이들의 연구 성과는 특정 유전자가 생명체에서 나타내는 기능과 이 유전자와 관련된 여러 질환을 연구하는 데 결정적인 수단을 제공한 셈이다.

특히 카페치와 에번스는 각각 사람에게 선천적인 기형이 나타나는 원인을 밝히고 질병 치료를 연구하기 위해 돌연변이 쥐를 개발했는데, 이때 특정 유전자를 변형시키는 ‘유전자 적중’을 활용한 공로를 인정받았다. 이들은 쥐의 유전자들 가운데 하나를 일부러 망가뜨려 돌연변이 쥐를 만든 뒤 이 유전자의 기능을 확인한 것이다.

또 스미시스는 이들의 기술을 이용해 쥐의 배아줄기세포에 특정 질환을 가진 유전자를 삽입함으로써 해당 질환이 나타날 것으로 예상되는 ‘유전자 결손 생쥐’를 만드는 데 성공했다. 예를 들면, 사람의 유전 질환으로 분류되는 낭포성 섬유증과 고혈압, 동맥경화증 등의 질환을 연구할 수 있는 쥐들을 만들어 낸 것이다.

이주영 서울아산병원 아산생명과학연구소 교수는 “이번 노벨 생리·의학상 수상자들은 유전자 이상이 유전 질환을 일으킨다는 사실을 실험을 통해 확인했다”며 “이를 통해 유전 질환 또는 만성 난치성 질환의 완치 가능성을 열었다는 데 의미가 있다”고 말했다. 김양중 의료전문기자 [e-mail]