한국인 게놈지도 첫 공개 엇갈린 반응

김성진 원장(사진)

가천의대·생명공연 공동연구 결과 발표
서울대 게놈팀 “검증 없는 성급한 결정”

한국인 개인의 유전체(게놈) 염기서열이 해독돼 처음으로 공개됐다. 한편에서는 충분한 검증과 논문 발표 없이 성급하게 발표한 게 아니냐는 지적이 나오고 있다.

가천의대 이길여암당뇨연구원(원장 김성진)과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(센터장 박종화)는 4일 “공동연구를 벌여 김성진 원장의 유전체 염기서열을 모두 해독했으며 그 결과를 인터넷(koreagenome.org)에 다 공개한다”고 밝혔다. 한국인 유전체 해독은 서울대 유전체의학연구소(소장 서정선)도 지난달 국내 학술대회에서 30대 남성의 유전체 분석을 끝냈다고 발표한 바 있는데, 유전체 정보가 공개되기로는 이번이 처음이다.

연구팀은 지난 4월 김 원장이 제공한 혈액 속 백혈구 세포의 유전체를 6억4천만개 조각으로 잘라 각각의 염기서열을 해독한 다음, 컴퓨터를 통해 다시 한 사람의 유전체 정보로 합성하는 과정을 거쳐 유전체 지도를 작성해왔다. 이 연구엔 2억~3억원이 들어갔다.

박 센터장은 “유전체 지도는 앞으로 한국인 개인의 유전체를 분석할 때 비교할 ‘참조 표준’으로 쓰일 예정”이라고 말했다. 김 원장은 “내 유전체 정보가 한국인의 유전자와 질병을 연구하는 데 도움이 되길 바란다”며 “과학자로서 영예”라고 말했다.

연구팀은 “김 원장의 염기서열과 외국인들의 염기서열을 비교해 보니, 인종 유전학으로 볼 때 한국인은 중국인과 일본인의 거의 정중앙에 놓여 있는 것으로 나타났다”고 밝혔다. 개인의 유전적 차이를 보여주는 염기서열의 특정 부위인 ‘단일염기다형성’(SNP)으로 볼 때, 김 원장의 유전체는 서양인의 것과 0.05% 다르고 중국인의 것과는 0.04% 달랐다. 박 센터장은 “염기 분석기술의 발전으로 이젠 몇 달 안에 개인 유전체를 다 해독하는 시대”라며 “1천달러 가량으로 유전체를 분석해 맞춤의학·유전의학 등에 활용할 날이 곧 올 것”이라고 내다봤다.

그러나 이번 유전체 지도 발표가 성급했다는 지적이 나오고 있다. 서정선 서울대 교수는 “정확한 유전체 서열 정보를 얻으려면 흔히 20~30배수의 서열 분석을 하는데 이번엔 7.8배수에 그쳤다”며 “정확성 검증을 거치지 않고 논문으로 발표하지 않은 상태에서 유전체 서열 분석을 완료했다고 발표하는 것은 적절하지 않다”고 말했다. 이에 대해 박종화 센터장은 “유전체 해독뿐 아니라 분석까지 마치고 그 정보를 다 공개한 것은 이번이 국내 처음”이라며 “외국에선 7.4배수 서열 분석만으로도 충분히 좋은 논문을 낼 정도로, 많은 배수가 정확성을 보증하는 절대적 잣대는 아니다”라고 말했다. 오철우 기자 [e-mail]