국내 연구진 ‘취약 X 증후군’ 유전자 교정 성공

취약 X 염색체란?

‘취약 엑스’ 정신지체 유전과 관련있는 염색체
특정부위 잘라내 염기서열 바로 잡는데 성공

국내 연구진이 흔한 정신지체 유전성 질환 가운데 하나인 취약 엑스 증후군(Fragile X Syndrome)을 일으키는 유전자를 교정하는데 세계 최초로 성공했다.

연세대 줄기세포기반 신약개발연구단은 의대 생리학교실 김동욱 교수 연구팀이 유전자의 특정 부위를 잘라내 유전체를 교정하는 크리스퍼 유전자가위 기술을 활용해 취약 엑스 증후군 환자의 역분화 줄기세포에서 병을 일으키는 유전자 염기서열을 바로잡는데 성공했다고 4일 밝혔다.

취약 엑스 증후군은 사람의 엑스 염색체에 있는 에프엠아르(FMR)1 유전자 속 반복 시토신·구아닌·구아닌(CGG) 디엔에이 염기서열이 200개 이상 비정상적으로 늘어나는 돌연변이가 원인이 되는 정신지체 유전성 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발병하고, 정신지체 남자 환자의 약 6%와 자폐증의 약 5%가 이 증후군으로 고통을 겪고 있는 것으로 알려져 있지만 근본적 치료법을 찾아내지 못한 실정이다.

연구팀은 취약 엑스 증후군 환자 역분화 줄기세포에서 에프엠아르(FMR)1 유전자의 반복 시토신·구아닌·구아닌(CGG) 디엔에이 염기 서열을 제거해, 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 하는 시피지섬(CpG island)에서 탈 메틸화반응이 일어나 유전자가 다시 작동되는 것을 확인했다. 김동욱 교수는 “이런 결과는 CGG 반복 서열 존재 여부가 어떻게 질병 원인 유전자 FMR1을 켜고 끄는지 그 원리를 밝힌 것이어서, 앞으로 이 질병의 치료법 연구에 큰 단서가 될 것으로 여겨진다”고 밝혔다. 김 교수팀의 연구 성과는 2일 국제 저명 학술지 <셀>의 자매지인 <셀 리포트> 온라인판에 실렸다.

김정수 선임기자 [e-mail]