[단독] ‘희귀 유전질환 17종’ 전국 11개 병원서 진단 지원

그동안 진단이 어려워 여러 병원을 다니면서 많은 검사비를 들여야 했던 희귀 유전질환 17종에 대한 진단법이 개발돼 전국 11개 병원에서 진단 지원 서비스를 받을 수 있게 됐다.

국립보건연구원은 판코니 빈혈·유전성 비대 심근병증 등 희귀 유전질환 17종에 대한 진단법을 개발해, 서울대병원 등 전국 11개 병원에서 본격적인 유전자 진단 지원 서비스를 개시했다고 18일 밝혔다.

그동안 희귀 유전질환의 경우 채산성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서는 진단을 위한 인력이나 시설을 갖춰 놓지 않았다. 또 질병이 의심돼도 유전자 진단이 어렵고 비용도 매우 높아 환자들에게 부담이 돼왔다. 보건연구원 관계자는 “지난해 하반기부터 희귀 유전질환 진단 지원 시범사업을 시행해 먼저 17개 질환에 대해 본격 사업을 하게 된 것이다. 앞으로 지원 대상 질환을 지속적으로 확대할 예정”이라고 말했다.

유전자 검사 결과는 진단 의뢰 접수를 하면 보통 2주 뒤면 확인할 수 있으나, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 돌연변이의 임상적 의미를 분석하려면 6주까지 걸릴 수 있다.

이번에 진단 의뢰기관으로 선정된 11곳은 서울대병원, 순천향대 부천병원, 삼성서울병원, 인제대 부산백병원, 화순전남대병원, 양산부산대병원, 아주대병원, 고대안산병원, 충남대병원, 계명대 동산의료원, 연세대 세브란스병원이다. 보건연구원은 앞으로 진단 의뢰기관을 계속 확대할 예정이다.

김양중 의료전문기자 [e-mail]

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