‘반도체 2세’들의 질환, 무엇이 있나 알아보니…

‘반도체 2세’ 질환

△선천성 구순기형(거구증)

: 물고기 같은 입모양을 보여 대구증으로도 불림. 지난해 건강보험 적용받는 0살 피부양자 41만4417명 가운데 591명(0.0014%)이 치료받을 만큼 대표적인 희귀 유전 질환. 원인 불명.

△선천성 요로계 기형

: 콩팥에서 생식기로 연결된 요로에 생기는 기형. 선천성 기형의 10% 가량을 차지. 임부의 환경 조건, 유전적 요인, 임신중 화학물질 남용 등이 원인일 수 있음.

△선천성 거대결장

: 장 운동을 담당하는 장관신경절세포와 관련된 질환. 4000~5000명 출생에 1명꼴로 발생. 수술 안 할 경우 장염 등이 진행, 패혈증으로 사망할 수도 있음.

△재생불량성 빈혈

: 적혈구·백혈구·혈소판 모두가 감소하는 조혈 기능 장애질환. 방사선, 벤젠 등에 의한 후천성 재생불량성 빈혈 발생 가능. 발병 빈도에 견줘 선천성은 비교적 드뭄. 15살 이하 100만명당 4.5명꼴.

△소아당뇨병

: 소아청소년기에 발생한 당뇨병을 통상 이름. 소아기에는 인슐린을 만들지 못하는 1형 당뇨병이 가장 흔함.

△선천성 면역결핍증후군

: 10만명 가운데 1명꼴로 발생하는 희귀성 불치병. 많은 경우 지속적이거나 반복되는 호흡기 감염 등에 의한 합병증으로 사망.

△선천성 심장질환

: 심장 기형 및 기능장애. 태아기에 진단되거나 출생 후 수년 뒤 진단되는 경우도 있음. 유전자 변이, 임부의 환경 요인이 원인인 경우가 있으나 대부분 원인 불명.

△후두엽 간질

: 발생 빈도는 낮지 않다고 알려져 있으나 국내에선 보고가 많지 않은 병. 시각적 환각현상이 흔한 증상. 출생시 질식에 의한 뇌손상, 산전 손상, 선천성 기형 등을 원인으로 추정.

자료: 국가건강정보 포털, 국립보건연구원, 국가암정보센터, 서울대학교병원, 희귀난치성 질환센터 누리집